原创 郭晓强 科普中国

本文专家:郭晓强博士，生命科学领域科普作家

有什么疾病让人谈之色变？

大家首先想到的往往是癌症

不仅晚期癌症经常跟绝症划等号

即便是可以治愈的癌症

治疗过程中的痛苦

也是很难用语言形容的

而癌症的重要特征之一

就是早期症状往往不明显

当有症状去医院检查时

往往已经到了中晚期

即癌细胞出现了扩散和转移

无论是治疗手段

还是生存期和生存质量

都会受到很大的限制

那么有没有既能筛查早期癌症

又不会对身体造成伤害的方法呢？

前不久

国内研究团队发现

几种常见癌症的早期信号——

微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中

并且可以被检测出来

新闻中是这样说的：

比起常规诊断可提前4年发现癌症

有了这样的成果

是不是可以更好地实现

癌症的早期筛查了？

这要从肿瘤早期液体活检讲起

肿瘤液体活检是什么？

如何判断一个人是否有肿瘤？其实不一定非得看到肿瘤本身的影像。

任何发生过的事情都会留下痕迹，肿瘤发生亦不例外。肿瘤无论是从良性转变为恶性，还是进一步生长甚或转移过程中，都会有蛛丝马迹可寻。

如肿瘤细胞可脱落进入血液，释放出一些特定蛋白质或DNA。因此采取各种方法检测到这些微量痕迹可最终锁定疾病。

肿瘤液体活检指的是对从机体获取的液体样本，如血液、尿液、唾液等进行检测以期发现肿瘤的过程。而应用最为广泛的液体是血液。

肿瘤液体活检都查些什么？

在体液中发现了什么，就能怀疑身体中有肿瘤存在呢？

常用于肿瘤液体活检的类型包括循环肿瘤细胞、蛋白标志物和核酸标志物。

循环肿瘤细胞是指存在于外周血中的肿瘤细胞，借助细胞分选等技术从成千上万血细胞中发现肿瘤细胞，从而达到判断肿瘤风险。
蛋白质标志物，目前临床上广泛应用的甲胎蛋白（AFP）、前列腺特异抗原（PSA）和癌抗原125（CA125）等都属于此类。

核酸标志物，这是目前热度最高，最被看好的一个方向。肿瘤在生长过程中，会有微量DNA释放到血液中，它们被称为循环肿瘤DNA。

相对于肿瘤细胞和蛋白质，循环肿瘤DNA拥有一个得天独厚的优势，那就是可在体外扩增，因此即使含量极低也较容易发现。就像根据案发现场一滴血就可以通过检测DNA锁定罪犯一样，人们也期望借助一滴血来及早发现癌症。

肿瘤液体活检的主要优点

其实肿瘤液体活检并不是一个新概念，而其优点也是显而易见的。

首先，创伤小，体验性好，因此相对于外科活检更容易被接受，特别是经常进行检测的人，可以少遭不少罪。

其次，具有一定程度预警性，对于高危人群，可为他们早期干预提供指导意见。

第三，已在临床有一定程度应用，对实时疗效评价和患者预后分析具有重要意义。如可以根据治疗前后循环肿瘤DNA含量、突变或甲基化变化来判断药物是否具有治疗效果。

真的可以提前4年发现癌症？

前面说的最新研究中提到，比常规诊断提前4年查出癌症，主要靠的是查血液中的微量肿瘤甲基化，而它的本质正是肿瘤DNA甲基化，其实查的还是游离DNA。

那么，只要检查了血液中的肿瘤DNA甲基化，就能轻松发现早期癌症吗？并没有这么简单的。

首先，特异性和敏感性尚待提高。除肿瘤发生会存在游离DNA外，其他状况如心脏缺血、中风以及孕妇血液中也会存在；部分肿瘤如脑肿瘤释放游离DNA较少，因此容易混淆结果出现误判。有时单纯根据游离DNA信息尚难判断肿瘤类型，也为后续干预带来巨大问题。

第二，是否可有效降低肿瘤死亡率尚存疑。很多人都认为只要能早期发现肿瘤，就可采取有效措施彻底将其治愈。

事实并非如此，以前美国对PSA阳性男性进行前列腺癌预防性治疗，韩国对“高度怀疑”甲状腺癌也采取早期干预，结果显示这种肿瘤总死亡人数并未出现明显减少，因此无创核酸检测的预防价值也尚需进一步验证。

第三，要理性看待。大家需要明白，肿瘤固然危害巨大，也不能无限夸大，毕竟其他多种疾病也可致人死亡。若出现癌症早诊误判，势必会出现过度诊疗。

在精神和经济双重压力影响下，反而更容易诱发疾病发生。所以不能仅仅因为担心肿瘤发生而顾此失彼，乱了健康方寸。

肿瘤早期液体活检的未来

整体上而言，早期液体活检尚处于起步阶段，尚不具备作为一种筛查方法全方位展开。

这次的新研究的确是在癌症早期筛查这个领域上的一个进展，但是从科研进展到实际应用，往往还有很长的路要走。

研究作者认为，这项研究最终目标是应用于常规体检，但目前主要针对高危人群开展。

要想真正准确通过抽血检验出早期癌症，将来还需要开展更为深入和全面的研究，确定这种方法优缺点，并通过完善和改进来提升敏感性和特异性，并在有限范围内开展测试后再逐步推广。

综上所述

对最新的癌症科研成果一定要科学看待

人类在癌症的各方面研究上

都还有很长的路要走